NEJM：先天性角化妨碍-案例报道

病患为一名52岁的男功能性，因咳嗽和头痛2个月而就诊。该病患既往有全血细胞减少的病史，虽然现在完成过检查，包括自体活检，但未曾找到任何病因功能性病症。该病患的侄子因再生障碍功能性贫血接受自体移植后丧命。符合规定发现身材矮小，细花白的头发，牙齿脱落，指甲肥胖症（平面图A），钝白斑（平面图B），网状的颈部类物质减退（平面图C）。胸部计算机断层扫描推测肺下叶脑膜炎的与此相反表现。指甲肥胖症、黏膜白斑和皮肤病变病症怀疑为先天功能性角化不顺。先天功能性角化不顺是一种遗传功能性疾病，是由端粒尺寸拉长所致，主要表现为自体心肌梗塞、癌症、肺脑膜炎。外周血白细胞探测证实，该病患的端粒尺寸低于其年纪层次的第一个百分位总共。该病患开始服用丹那唑，一种合成代谢物，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、红细胞、白细胞计总共。早期出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，刊发需使用权！